TRABAJO PERSONAL TEMA 5

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR

                Descripción general

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno inflamatorio genético que produce fiebre recurrente e inflamación dolorosa en el abdomen, el pecho y las articulaciones.

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario que suele presentarse en personas de origen mediterráneo, lo que incluye aquellas de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana. Sin embargo, puede afectar a personas de cualquier grupo étnico.

La fiebre mediterránea familiar, por lo general, se diagnostica durante la niñez. Si bien no existe una cura para este trastorno, existen formas de aliviar los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar, o incluso de prevenirlos, si cumples con el plan de tratamiento.

Síntomas

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar comienzan generalmente durante la infancia. Se producen en episodios llamados ataques que duran de 1 a 3 días. Los ataques artríticos pueden durar semanas o meses.

Los signos y síntomas pueden ser los siguientes:

• Fiebre
• Dolor abdominal
• Dolor de pecho, que puede causar dificultad para respirar profundo
• Dolor e hinchazón de las articulaciones, generalmente de las rodillas, los tobillos y la cadera
• Sarpullido de color rojo en las piernas, en especial debajo de las rodillas
• Dolores musculares
• Escroto hinchado y sensible 

Los ataques suelen desaparecer espontáneamente después de unos días. Entre los ataques, es probable que te sientas nuevamente en tu estado de salud habitual. Los períodos sin síntomas pueden ser de solo unos pocos días o hasta varios años.

En algunas personas, el primer signo de la fiebre mediterránea familiar es la amiloidosis. Con la amiloidosis, la proteína amiloide A, que no suele encontrarse en el cuerpo, se acumula en los órganos (en especial en los riñones) y causa inflamación e interfiere con su funcionamiento.

                                      Causas

La fiebre mediterránea familiar es provocada por un cambio genético (mutación) que pasa de padres a hijos. El cambio genético afecta la función de una proteína del sistema inmunitario, llamada pirina, y causa problemas en la regulación de la inflamación en el cuerpo.

En personas con fiebre mediterránea familiar, el cambio genético ocurre en un gen llamado MEFV. Muchos cambios diferentes en el gen MEFV están asociados a la fiebre mediterránea familiar. Algunos cambios pueden dar lugar a casos muy graves, mientras que otros pueden provocar signos y síntomas más leves.

No está claro qué desencadena exactamente los ataques, pero pueden ocurrir con el estrés emocional, la menstruación, la exposición al frío y el estrés físico, como una enfermedad o lesión.

                           Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de padecer fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

• Antecedentes familiares del trastorno. Si tienes antecedentes familiares de fiebre mediterránea familiar, tienes un mayor riesgo de padecer el trastorno.
• Ascendencia mediterránea. Si tu familia puede rastrear su origen a la región del Mediterráneo, el riesgo de padecer el trastorno aumenta. Si bien la fiebre mediterránea familiar puede afectar a cualquier grupo étnico, es más probable que se presente en personas de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana.